双顶径和股骨径是确定胎儿发育的一个重要指标，但是不能确定胎儿是否唐氏儿。唐氏儿的确定，主要通过唐氏筛查或者是无创DNA检查或者是羊水穿刺来进行确定的。
此外，在怀孕阶段，还可以通过b超检察胎儿的眼间距来进一步排除的。确诊主要是通过无创，或者是羊水穿刺结果确定。有家族遗传史的，建议在怀孕14周到20周之内，做中期和晚期的唐氏筛查，排除胎儿发育异常。
