人体中的染色体是非常重要的存在，除了常染色体之外，性染色体的不同就决定了人的性别不同，而每一对染色体都有其自己的分工和工作。16号染色体当中含有几千个基因。这些基因的作用就是指导蛋白质的生产工作，因为蛋白质的生产也会影响到身体的各个部分和多种功能。
但是，不幸的是，有研究发现，许多的遗传状况都是和第16号染色体上的基因问题有关系。而且染色体的结构或者是拷贝数发生了改变都会导致人体的健康和发育出现一定的问题。
染色体是用于保存基因的一种结构，它能够提供和指导人的身体的发育和功能的各种指令。人体中一共有46条染色体，也就是一共23对，这23对染色体当中包含了几千个基因。在每一对当中，一个是继承自母亲那里的，另一个就是继承自父亲那里的。每个人的身体中的每个细胞都不多不少应该有46条染色体，但是染色体却有可能会发生缺失或者是复制的情况，从而就会导致染色体的缺失或者是有额外的基因存在。
这些看似小小的偏差就会导致人体的健康和发展方面发生问题，以下的这些染色体情况就是和第16号染色体有关。如16三体，在16三体当中，16号染色体是有三个拷贝的，并不是正常对。而且根据估计值来看，大约会有超过1%的女性怀孕就会发生16三体，这是人类最常见的一种三体。但是，很不幸的是，这种情况也使得16三体成为孕妇流产的原因之中的最常见的染色体原因，而且发生这种情况是和生活不相容的。另外，一般来说，如果是平衡易位的话，对孕妇本人的影响并不大，孩子的智力和外观应该都是正常的，没有什么问题。但是有可能就是孩子长大之后了，其怀孕的早期流产的风险会大大的增加。
据数据库所显示的数据来看,一般胎儿所携带的16号染色体发生微缺失就是致病性的,会引发一些疾病。这些病例中，大多数的孩子都有发育迟缓、自闭症的症状。但有也有不少的病例显示，16号染色体的微缺失都是从没有疾病的父母那里遗传而来的。也就是说,携带16号染色体微缺失的孩子有可能会患病,但是也有可能不会患病。所以还是应该及时的检测婴儿的状况，然后再做决定。
